Jelenlegi hely

Januártól végre kötelező a cisztás fibrózis szűrése az újszülötteknél

2022. január elsejétől már 27 anyagcsere betegségre terjed ki hazánkban a kötelező újszülöttkori szűrés, ezzel újabb lépést tettek a ritka genetikai betegségek korai felismerése terén.

A kötelező anyagcsere szűrővizsgálatot minden Magyarországon született újszülöttön elvégzik.

A cisztás fibrózis Magyarországon az egyik leggyakoribb ritka betegség: minden négyezredik élve született gyermeket érinthet.

Mi acisztás fibrózis?

A cisztás fibrózis (CF) genetikai rendellenesség, amely fiúkban és lányokban egyaránt előfordul. Egész életre szóló, veleszületett, öröklődő betegség, nem fertőz, így egyik gyermek nem kaphatja el a másiktól. A CF azokban a gyermekekben alakul ki, akik mindkét szülőjüktől örököltek egy-egy hibás CF gént. Azok a személyek, akiknek csak egy hibás CF génjük van, az úgynevezett „hordozók”. Ők teljesen egészségesek. CF-es gyermek akkor születhet, ha mindkét szülő „hordoz” hibás CF gént. A különböző CF betegek rendkívül változatos klinikai tüneteket mutatnak.

A cisztás fibrózis sok szervben okoz eltérést, de a legtöbb problémát a tüdőben, a bélcsatornában, a májban és a hasnyálmirigyben okozza. A betegek egy részében a légzőrendszeri tünetek erősebbek, másoknál az emésztőrendszeriek. Minden beteg más. A CF betegek intelligenciája normális. A cisztás fibrózis sajnos ma még nem gyógyítható.

Lehetőségek

A vérmintából már az első tünetek megjelenése előtt fel lehet állítani az anyagcsere-betegség diagnózisát és késedelem nélkül lehet megkezdeni a megfelelő kezelést.

A tudományos kutatások egyértelműen igazolták, hogy a cisztás fibrózis kezelése annál hatékonyabb, minél korábban kezdik el: az újszülöttkortól kezelt gyermekek kisebb százalékánál lényegesen enyhébb formában észlelhetők a betegség nyomai.

A  CF-szűrés bevezetése gyökeresen megváltoztathatja a betegségben szenvedők életét azáltal, hogy kezelésük már tünetmentes állapotban megkezdődhet, mert a korai felismerés, a hatékony terápia alkalmazása mérsékelheti, megelőzheti a visszafordíthatatlan folyamatok, szövődmények kialakulását.

Az újszülöttkori szűrések eredményeképpen évente 22-25 CF-diagnosztizált csecsemő élete, várható élethossza, életminősége javul a diagnózis korai felállításával és a szakszerű gondozással - olvasható a közleményben.

 -MTI- 
Makai Marianna - Kecskemétimami

Neked ajánljuk!

10 film tanárokról és diákokról

10 film inspiráló tanárokról

Válogatásunkban találtok drámát és vígjátékot, elitiskolában és "nehéz környéken" játszódó történeteket is. Közös bennük, hogy a főszereplők inspiráló tanárok, akik életre szóló mintát adnak tanítványaiknak.
Utam az iskolába – Filmajánló

Utam az iskolába – Filmajánló

Négy kiskamasz a világ négy pontján. Ami közös bennük, hogy örömmel járnak iskolába, akkor is, ha ez nagy nehézségekkel és veszéllyel jár: elefántok elől menekülnek, lóháton mennek a hegyekben, folyón kelnek át, kilométereket gyalogolnak. Lenyűgöző dokumentumfilm, egyben tanmese iskolásoknak.
Minden, amit tudnod kell a szétnyílt hasizomról

Minden, amit tudnod kell a szétnyílt hasizomról

Ez a probléma férfiaknál és nőknél egyaránt előfordulhat, sőt csecsemőknél is kialakulhat, mégis legtöbbször a várandóssággal kapcsolatban találkozunk vele. A terhes kismamák esetén általában már a második trimeszterben elindul a hasfal „szétnyílása”. Kezelésével kapcsolatban erősen megoszlanak a vélemények. A magánklinikák gyakran műtétet javasolnak, de nem biztos, hogy minden esetben indokolt – hívta fel a figyelmet Karóczi Csilla a Sherlock Rehab gyógytornásza, manuálterapeutája.
Oké, de hogyaaan? - 5 tipp, hogy hogyan romantikázzunk a családi vakáción

Oké, de hogyaaan? - 5 tipp, hogy hogyan romantikázzunk a családi vakáción

Vajon hogyan lehet a romantikát belecsempészni egy családi vakációba? Milyen praktikákat lehet bevetni annak érdekében, hogy az együtt töltött időben sem feledkezzünk meg egymásról? Azt gondolom könnyedén, csak egy kicsit tervezzünk előre. Hoztam 5 tippet, melyet ti is bevethettek akár azonnal. – Ihász Anita párkapcsolati tréner írása.
Ugrás az oldal tetejére