Jelenlegi hely

Januártól végre kötelező a cisztás fibrózis szűrése az újszülötteknél

2022. január elsejétől már 27 anyagcsere betegségre terjed ki hazánkban a kötelező újszülöttkori szűrés, ezzel újabb lépést tettek a ritka genetikai betegségek korai felismerése terén.

A kötelező anyagcsere szűrővizsgálatot minden Magyarországon született újszülöttön elvégzik.

A cisztás fibrózis Magyarországon az egyik leggyakoribb ritka betegség: minden négyezredik élve született gyermeket érinthet.

Mi acisztás fibrózis?

A cisztás fibrózis (CF) genetikai rendellenesség, amely fiúkban és lányokban egyaránt előfordul. Egész életre szóló, veleszületett, öröklődő betegség, nem fertőz, így egyik gyermek nem kaphatja el a másiktól. A CF azokban a gyermekekben alakul ki, akik mindkét szülőjüktől örököltek egy-egy hibás CF gént. Azok a személyek, akiknek csak egy hibás CF génjük van, az úgynevezett „hordozók”. Ők teljesen egészségesek. CF-es gyermek akkor születhet, ha mindkét szülő „hordoz” hibás CF gént. A különböző CF betegek rendkívül változatos klinikai tüneteket mutatnak.

A cisztás fibrózis sok szervben okoz eltérést, de a legtöbb problémát a tüdőben, a bélcsatornában, a májban és a hasnyálmirigyben okozza. A betegek egy részében a légzőrendszeri tünetek erősebbek, másoknál az emésztőrendszeriek. Minden beteg más. A CF betegek intelligenciája normális. A cisztás fibrózis sajnos ma még nem gyógyítható.

Lehetőségek

A vérmintából már az első tünetek megjelenése előtt fel lehet állítani az anyagcsere-betegség diagnózisát és késedelem nélkül lehet megkezdeni a megfelelő kezelést.

A tudományos kutatások egyértelműen igazolták, hogy a cisztás fibrózis kezelése annál hatékonyabb, minél korábban kezdik el: az újszülöttkortól kezelt gyermekek kisebb százalékánál lényegesen enyhébb formában észlelhetők a betegség nyomai.

A  CF-szűrés bevezetése gyökeresen megváltoztathatja a betegségben szenvedők életét azáltal, hogy kezelésük már tünetmentes állapotban megkezdődhet, mert a korai felismerés, a hatékony terápia alkalmazása mérsékelheti, megelőzheti a visszafordíthatatlan folyamatok, szövődmények kialakulását.

Az újszülöttkori szűrések eredményeképpen évente 22-25 CF-diagnosztizált csecsemő élete, várható élethossza, életminősége javul a diagnózis korai felállításával és a szakszerű gondozással - olvasható a közleményben.

 -MTI- 
Makai Marianna - Kecskemétimami

Neked ajánljuk!

13+1 tipp az influenza ellen az otthonunkhoz

13+1 tipp az influenza ellen az otthonunkhoz

Minden évben drukkolunk, hogy idén ne kapjuk el az influenzát, és most már a covid is erre a listára került. Tudtad, hogy az omikron vírus műanyag felületen akár 200 órán keresztül is életképes? 13+1 tipp, amire eddig nem is figyeltünk, hogyan védekezzünk ellene otthon.
100 DIY jelmezötlet kartonból - avagy varrni nem tudó anyuk figyelem

100 DIY jelmezötlet kartonból - avagy varrni nem tudó anyuk figyelem

Tételezzük fel, hogy te is abba a táborba tartozol, aki nem vesz bolti jelmezt farsangra a gyerkőcnek, hanem magának varr egyet. De tételezzük fel, hogy nem tudsz varrni és ez örökké csak álom marad…
Nem hajlandó köszönni a büdös kölke!? Kell neki egyáltalán?

Nem hajlandó köszönni a büdös kölke!? Kell neki egyáltalán?

Előfordult már veled, hogy bármennyire is szeretted volna, drága gyermeked nem nyitotta ki a száját és nem köszönt ismerősnek, barátnak, szomszéd néninek, bárkinek? Felhúztad magad vagy elfogadtad, hogy ő ilyen és kész? Teveliné Horváth Melinda szakpszichológus véleményét kérdeztük a "nemköszönés" jelenségről.
Felsőoktatási Képzőművészeti Ösztöndíj

Felsőoktatási Képzőművészeti Ösztöndíj

Pályázat típusa: ösztöndíjBeküldési határidő: 2022. február 10.Korcsoport: felsőoktatásban tanulók részére
Ugrás az oldal tetejére