Jelenlegi hely

Januártól végre kötelező a cisztás fibrózis szűrése az újszülötteknél

2022. január elsejétől már 27 anyagcsere betegségre terjed ki hazánkban a kötelező újszülöttkori szűrés, ezzel újabb lépést tettek a ritka genetikai betegségek korai felismerése terén.

A kötelező anyagcsere szűrővizsgálatot minden Magyarországon született újszülöttön elvégzik.

A cisztás fibrózis Magyarországon az egyik leggyakoribb ritka betegség: minden négyezredik élve született gyermeket érinthet.

Mi acisztás fibrózis?

A cisztás fibrózis (CF) genetikai rendellenesség, amely fiúkban és lányokban egyaránt előfordul. Egész életre szóló, veleszületett, öröklődő betegség, nem fertőz, így egyik gyermek nem kaphatja el a másiktól. A CF azokban a gyermekekben alakul ki, akik mindkét szülőjüktől örököltek egy-egy hibás CF gént. Azok a személyek, akiknek csak egy hibás CF génjük van, az úgynevezett „hordozók”. Ők teljesen egészségesek. CF-es gyermek akkor születhet, ha mindkét szülő „hordoz” hibás CF gént. A különböző CF betegek rendkívül változatos klinikai tüneteket mutatnak.

A cisztás fibrózis sok szervben okoz eltérést, de a legtöbb problémát a tüdőben, a bélcsatornában, a májban és a hasnyálmirigyben okozza. A betegek egy részében a légzőrendszeri tünetek erősebbek, másoknál az emésztőrendszeriek. Minden beteg más. A CF betegek intelligenciája normális. A cisztás fibrózis sajnos ma még nem gyógyítható.

Lehetőségek

A vérmintából már az első tünetek megjelenése előtt fel lehet állítani az anyagcsere-betegség diagnózisát és késedelem nélkül lehet megkezdeni a megfelelő kezelést.

A tudományos kutatások egyértelműen igazolták, hogy a cisztás fibrózis kezelése annál hatékonyabb, minél korábban kezdik el: az újszülöttkortól kezelt gyermekek kisebb százalékánál lényegesen enyhébb formában észlelhetők a betegség nyomai.

A  CF-szűrés bevezetése gyökeresen megváltoztathatja a betegségben szenvedők életét azáltal, hogy kezelésük már tünetmentes állapotban megkezdődhet, mert a korai felismerés, a hatékony terápia alkalmazása mérsékelheti, megelőzheti a visszafordíthatatlan folyamatok, szövődmények kialakulását.

Az újszülöttkori szűrések eredményeképpen évente 22-25 CF-diagnosztizált csecsemő élete, várható élethossza, életminősége javul a diagnózis korai felállításával és a szakszerű gondozással - olvasható a közleményben.

 -MTI- 
Makai Marianna - Kecskemétimami

Neked ajánljuk!

Július első szombatja: Az Ölelés Napja - egy kedves alkalom, amit érdemes megünnepelni a családban is!

Július első szombatja: Az Ölelés Napja - egy kedves alkalom, amit érdemes megünnepelni a családban is!

Tudtad, hogy minden évben július első szombatja a Nemzeti Ölelés Napja Magyarországon? Bár nálunk ez a nap még nem tartozik a legismertebb jeles napok közé, épp ezért különleges alkalom, hogy egy kicsit megálljunk és figyelmet szenteljünk annak, mennyit számít egy szeretetteljes ölelés a mindennapokban.
Nagyobb rend, kevesebb munkával?

Nagyobb rend, kevesebb munkával?

Mondjuk ki nyíltan: a családanya/háziasszony szerepkör nincs versenyben a legmagasabb presztízzsel bíró tevékenységek között. Azt a bejelentést, hogy valaki éppen GYES-en van Uram bocsá’ főállásban menedzseli a háztartást és a családot, a legritkább esetben fogadják vallásos áhítattal. Finomak voltunk? Szerintünk is.
Az anyaság szívhangjai – Gondolatok a szülés utáni érzelmi hullámzásról

Az anyaság szívhangjai – Gondolatok a szülés utáni érzelmi hullámzásról

Az anyaság nem csupán egy új szerep, az anyaság egy átalakulás. Testben, lélekben, és olyan mélységekben, amiről talán soha nem hittük, hogy bennünk léteznek.
Itt a meleg - hol a hideg?

Itt a meleg - hol a hideg?

A kánikula felszólítás és figyelmeztető lövés leadása nélkül törte ránk az ajtót. A hideg pedig, amit egész télen úgy utáltunk, hirtelen a vágy kicsit sem titokzatos tárgyává vált. Központi kérdés lett, hogyan tudnánk hűteni magunkat és minden mást, ami hűtésért kiált?
Ugrás az oldal tetejére