Jelenlegi hely

Anya és apa is egészséges, akkor kell izgulnunk a baba egészségéért? - Hordozóság szűrés 401 fajta genetikai rendellenességre

A tudatos felkészülés a családalapításra, a gyermekvállalásra számos elemből áll: megfelelő életkörülmények, egészséges táplálkozás, szükséges vitaminok, ásványi anyagok bevitele, rendszeres mozgás. Vannak azonban olyan tényezők, melyeken senki, így a leendő szülők sem tudnak változtatni - ilyen az örökölt génállományunk, mely születésünktől kezdve változatlanul végig kíséri életünket.

Jó hír, hogy bár befolyásolni nem tudjuk, információt kaphatunk róla. Az ORIGIN hordozóság szűrés több mint 400 olyan genetikai eltérést vizsgál, melyek külön-külön ritkán fordulnak elő, és előfordulásuk semmilyen szinten sem befolyásolja a szülő életminőségét. Ha azonban mindkét szülő rendelkezik egyazon genetikai eltéréssel, 25%-ra nő annak az esélye, hogy a születendő gyermek már a hibás gén okozta – sok esetben súlyos - betegséggel születik.

A magzati diagnosztika, ezen belül is a molekuláris genetika rohamosan fejlődik, így egyre több gyermeket tervező vagy már gyermeket váró pár részéről merül fel az igény, hogy genetikai vizsgálatok során minél több információt kapjanak születendő gyermekükről.

Közel 10 éve elérhető hazánkban is a non-invazív prentális vizsgálat, mely a magzat kromoszómáinak számbeli és szerkezeti rendellenességeit mutatja ki, ezek az eltérések többnyire a fogantatás során alakulnak ki. Ennél is több információt ad akár már jóval a fogantatás előtt az a vizsgálat, amely azt  vizsgálja, hogy a szülőknek van-e és milyen genetikai rendellenessége, azaz milyen betegségek „hordozói” (innen származik a vizsgálat elnevezése: hordozóságszűrés).
A családot tervező, illetve a gyermeket váró pár mindkét tagjánál elvégzett, Magyarországon elérhető ORIGIN hordozóság szűrés olyan recesszív öröklődésű génhibákat vizsgál, amelyek a vizsgált személyben nem okoznak betegséget. Ám ha mindkét szülőnél ugyanannál a génnél találnak eltérést, a születendő gyermekben az adott génhibára visszavezethető betegség kialakulásának kockázata jelentős, 25%-os lesz, és ha nemi kromoszómákat érintő génhibáról van szó, a magzati kockázat 50%-os.

Amennyiben az ORIGIN hordozóság szűrés ilyen állapotot tár fel, a magzat 15. hetes kora előtt, további invazív vizsgálattal, magzatvíz vagy magzatboholy mintavételezéssel tisztázható, hogy a magzatban valóban jelen van-e a kiszűrt genetikai betegség vagy sem. Ilyen módon, közel 100%-os hatékonysággal azonosítható többszáz genetikai betegség, mint például a cisztikus fibrózis, izomsorvadásos betegségek, fragilis X szindróma, melyek más vizsgálati módszerrel (pl. ultrahangvizsgálat) nem, vagy csak ritkán kimutathatók. A hordozóság szűrés jelentősége igen nagy, mivel a genetikai betegségek a terhességek 1%-át érintik, a gyermekkori halálozások pedig egyik vezető okai, ebben a korcsoportban az összes
halálozás 20-30%-át adják.
Maga a vizsgálat egyszerű vérvétel, amelynek eredménye 2-3 hét múlva érkezik meg, amelynek értelmezésében, megértésében minden esetben orvos-genetikus segíti a vizsgált személyeket.

„Az ORIGIN hordozóság szűrést a fogamzás előtt vagy a várandósság korai szakaszában végezhető. Javasoljuk minden leendő szülőnek, akik minden lehetséges információt szeretnének begyűjteni a gyermekvállalás előtt gyermekük egészsége érdekében” – mondta el Merhala Zoltán, a ORIGIN vizsgálatot végző New Era Genetics ügyvezetője, majd hozzátette: „Mivel a hordozóság vizsgálattal a szülők által örökíthető, rejtett genetikai eltéréseket szűrjük, és ennek eredménye nem változik a szülők élete folyamán, így a tesztet egy párnak nem kell minden várandósság esetén elvégezni, hanem elég egyszer, hiszen annak eredmény egy életre szól.”

További információ:
www.hordozosagszures.hu

Neked ajánljuk!

A reggeli indulás, kész káosz? - 20 egyszerűen megvalósítható ötlet, hogy jól induljon a nap

A reggeli indulás, kész káosz? - 20 egyszerűen megvalósítható ötlet, hogy jól induljon a nap

„Ha a reggel jól indul, jó lesz az egész napod” tartja ugyebár a mondás, de reggel annyiszor nem indul jól a napunk.  Mi szülők általában rohanunk, már a reggelünk is néha egy kész cirkuszi mutatvány, egyensúlyozunk a kötélen a reggeli rituálék között, kapkodunk, feszültek vagyunk, sürgetünk, néha veszekszünk, és néha elkésünk… De, hogy tudjuk mindezt elkerülni, és boldogabbá tenni a reggeli indulást? Fogadjátok szeretettel Jamrik Márta tanácsait.
Önállóan olvasna a gyermekem, de milyen könyvet válasszak neki?

Önállóan olvasna a gyermekem, de milyen könyvet válasszak neki?

Az olvasás maga, a titkok és kalandok világába való repülés. De hogy repüljön egy, az olvasást most kezdő gyerek? Különlegesen szerkesztett könyvekkel segíthetünk nekik. De milyen könyvet és hogyan válasszunk nekik?
Túléltük az első hetet!

Túléltük az első hetet!

Beindult a verkli, elkezdődött az iskola, de mi lesz később? Hogyan folytatódik? Mint tudjuk, a gyereknevelés nagy kaland, de most egy kicsit izgalmasabb a szokásosnál.
Lassulj le és élvezd! - Tippek a rohanásmentes mindennapokhoz

Lassulj le és élvezd! - Tippek a rohanásmentes mindennapokhoz

Napok, hetek, hónapok, netén évek óta úgy érzed, hogy állandó rohanásban vagy, nem jut időd semmire, nem végzel a feladataiddal? Szeretnél változtatni? Mi lenne, ha most kezdenéd? Benne vagy? Akkor most szóról szóra, betűről betűre olvasd el ezt a cikket! Nem ér csak úgy gyorsan átfutni ám! Lassulj velem legalább pár perc erejéig, és a végén döntsd el, hogy futsz tovább, vagy lassítasz a továbbiakban egy kicsit Te is!
Ugrás az oldal tetejére